Как синдром Ретта меняет жизнь: история Маши и её матери
Двенадцатилетняя Маша и её мама Юля на протяжении двух недель проходят программу в благотворительном детском хосписе Боровляны. Маша страдает от редкого генетического заболевания синдрома Ретта, который стал для них настоящим испытанием. До двух лет девочка развивалась как обычные дети, проявляя значительные успехи.
Первые симптомы и неожиданный регресс
На первом этапе своей жизни Маша казалась абсолютно здоровой: выставленные 9 из 9 по шкале Апгар подтверждали это. Однако в год и восемь месяцев, после плановой прививки, её состояние резко ухудшилось она потеряла способность говорить и интерес к окружающему. Позже Юля поняла, что регресс был вызван не прививкой, а заболеванием, которое могло проявиться после стрессов или других болезней.
Борьба за жизнь и осознание диагноза
С диагнозом синдром Ретта семья столкнулась в два года болезнь проявляется с трудом, и статистика показывает, что это заболевание встречается всего в одном случае на 10-15 тысяч новорожденных. По словам Юли, в интернете она наткнулась на пугающую информацию: "Дети живут 12 лет". Это стало шоком для неё и для мужа, который параллельно искал информацию об этом редком синдроме.
После установления диагноза Юля приняла решение объединить родителей детей с синдромом Ретта в группу поддержки, которая впоследствии стала основой для ассоциации. Ей удалось собрать информацию и создать сеть поддержки в Беларуси, что значительно помогло многим семьям.
Текущие заботы и занятия
Несмотря на сложную ситуацию, жизнь Маши продолжается. Она проходит реабилитацию, где занимается с логопедом и специалистами по ЛФК. Мамы также принимают активное участие в обсуждениях и тренингах, помогающих справляться с трудностями. По словам Юли, каждую ночь она проверяет, дышит ли дочка тревога не покидает её, но благодаря поддержке сверстников и специалистов, есть надежда на лучшее.
Юля отмечает, что их семья придерживается принципа: "Наш ребенок наша ответственность", что позволяет им не замыкаться в собственном горе и продолжать учиться жить в новых условиях, окружая Машу заботой и вниманием.